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Hedy und Urs Wolfer, Bahnhofstrasse 39, 4571 LüterkofenTel.: 032 677 16 42, E-Mail: info@fa-kontaktgruppe.ch www.fa-kontaktgruppe.ch euro-ATAXIA-Konferenz
am 25./ 26. September 2009, im Olid Meliá Hotel, Valladolid, Spanien.
Euro-ATAXIA ist die Vereinigung der europäischen Ataxie-Organisationen, bei der unter vielen anderen
auch die Schweizerische Muskelgesellschaft Mitglied ist.
Die wissenschaftliche Forschungskonferenz und Generalversammlung wurde dieses Mal durch die
spanische Vereinigung FEDAES organisiert und durchgeführt. Vertreter diverser Mitgliederorganisationen
wie auch wissenschaftliche Forscher nahmen daran teil.
Dies ist eine Zusammenfassung der Erforschung dominanter Ataxien und klinischer Forschungsarbeiten,
welche am Treffen präsentiert wurden.
SCA1
Eine Übersicht der Erforschung bei SCA1 gab Dr. Antoni Matilla Duenas. Forscher entdecken mehr über
die molekularen Geschehnisse bei SCA 1. Dies sollte helfen, neue Ideen zur möglichen Behandlung zu
entwickeln. Potentielle Interventionen beinhalten eventuell die Korrektur der erhöhten Gen-Verlängerung,
welche sich bei SCA1 zeigt. Oder die Verwendung einer Gentherapie, um die Mutationen des SCA1-
Gens zu blockieren. Lithium ist auch eine mögliche Substanz zur Behandlung. Es fördert den
Signalfortbestand, reduziert die toxischen Effekte im SCA1-Eiweiss und verbessert in einem Mausmodell
die motorische Koordination. Es werden derzeit klinische Tests durchgeführt.
SCA3
SCA3 wird ebenfalls durch eine Genmutation verursacht, welche ein Eiweiss verschlüsselt, das Ataxin-3
heisst. Dr. Luis Pereira de Almeida erforschte an Ratten eine Gentherapie-Technik genannt „RNA
interference“ (RNAi), um die Eignung für die Behandlung von SCA3 abzuschätzen. Die Technik
funktioniert mit Hinderung der Bildung eines fehlerhaften Eiweisses von einem veränderten Gen durch
einen Eingriff in die Gen-Information, die RNA. Dr. Almeida zeigte, dass RNAi die toxischen
Auswirkungen des veränderten Ataxin-3 reduzieren und die Nervenzelldegeneration in einem SCA3-
Ratttenmodell herabsetzen konnte. Zukünftige Studien werden die Auswirkungen der RNAi-Technik in
verschiedenen Nagetiermodellen mit SCA3 erforschen und auf Sicherheit, Wirksamkeit und Abgabe von
RNAi schauen.
SCA8
Dr. Vincent Volponi sprach über die Mutation, welche die SCA8 verursacht und wie es nebeneinander
bestehend mit anderen Mutationen (SCA2, SCA3 und FA) in Einzelnen solcher Familien gefunden
worden ist.
SCA28
Dr. Franco Taroni gab eine Aktualisierung der Erforschung über den molekularen Mechanismus bekannt,
welchem SCA28 zugrunde liegt. SCA28 ist die in letzter Zeit meistentdeckte SCA. Das Gen, welches bei
SCA28 verändert ist, wurde als AFG3L2 identifiziert. Dieses verschlüsselt ein Eiweiss, das innerhalb der
Purkinjezellen des Gehirns angereichert ist. Das AFG3L2-Eiweiss bildet Teil eines längeren
Proteinkomplexes, welcher an der Eiweissqualitätskontrolle in den Mitochondrien beteiligt ist, dem
energieproduzierenden Teil der Zelle. Dies ist das erste Mal, dass ein mitochondriales Protein mit SCA in
Verbindung gebracht wurde.
Hedy und Urs Wolfer, Bahnhofstrasse 39, 4571 LüterkofenTel.: 032 677 16 42, E-Mail: info@fa-kontaktgruppe.ch www.fa-kontaktgruppe.ch Sehr spätbeginnende Ataxie
Dr. David Genis definierte die spätbeginnende Ataxie mit einem Krankheitsausbruch nach dem 60.
Lebensjahr und beschrieb, wie man weiter in zwei Ataxietypen unterteilt. Ein Typ tritt zunächst in
Episoden auf, später gefolgt durch eine fortschreitend verschlechternde Ataxie, während der andere Typ
mehr eine „rein“ cerebelläre Ataxie ist (nicht verbunden mit anderen klinischen Funktionen, wie bspw.
Augenproblemen) und sehr viel langsamer fortschreitet. Beide Typen sind sporadisch, treten spontan
oder wahllos auf und folgen keinem bestimmten Erbmuster. Diese zwei Befallstypen sind die häufigsten
Ataxien bei älteren Menschen und sind auch die gängigsten Ataxietypen nach den dominant vererbten
Ataxieformen.
Deferiprone bei FA
Die Wirkung von Deferiprone bei 22 Kindern und jungen Leuten (8-25 jährig) mit FA, welche bereits
Idebenone einnahmen, wurden durch Dr. Mercedes Pineda und Kollegen erforscht. Sie fanden
Verbesserung in Mobilität, Herzfunktion sowie eine reduzierte Eisenanhäufung im Gehirn. Allerdings
entwickelten zwei Personen eine Neutropenie (zu geringe Anzahl neutrophiler Granulozyten, der
wichtigsten Zellen unter den weissen Blutkörperchen, welche unserem Abwehrsystem gegen
Krankheitserreger angehören) und weitere Erforschung ist erforderlich um einwandfrei festzustellen, wer
von dieser Behandlungsform am meisten profitieren kann.
Pioglitazone bei FA
Die Erklärung zum Test mit Pioglitazone bei FA präsentierte Dr. Pierre Rustin. Es gibt einige Gründe,
diesen Stoff genauer zu betrachten: er begünstigt die Energieproduktion und das antioxidative Verhalten.
Er zeigte Leistungsverbesserungen bei einer Person mit MS und in Mausmodellen mit
neurodegenerativen Konditionen, dort sind begrenzte Nebeneffekte vorhanden. Zur Erprobung von
Pioglitazone bei FA will man ambulant Leute zwischen 7-24 Jahren rekrutieren. Obwohl der Test in
Frankreich durchgeführt wird, wird der Zugang ab 2010 allen Personen aus anderen europäischen
Ländern offen sein.
Potenzielle Behandlungen für verschiedene Ataxietypen
Dr. Javier Arpa testete eine Auswahl möglicher Behandlungen in einer Reihe kleiner Studien an seinen
Patienten. Seine Studien mit Idebenone bei Personen mit FA zeigten, dass Langzeitbehandlungen ein
Fortschreiten der Kardiomyopathie bei Erwachsenen und Kindern hindern kann, jedoch eine Stabilisation
der neurologischen Symptome nur bei Kindern gesehen wurde.
Positive Auswirkungen bei FA wurden auch mit Riboflavin gesehen, einem Vitamin mit antioxidativen
Eigenschaften, welches neurologische und kardiale Verbesserungen zeigte. IGF-1-Behandlung wurde
bei verschiedenen SCAs untersucht und zeigte die meisten Fortschritte bei SCA 3-Betroffenen, einige
Verbesserungen bei SCA1-Patienten und keine aussagekräftigen Optimierungen bei SCA7.
Erythrpoetin (EPO) , ein Hormon, welches im Körper die Produktion roter Blutkörperchen fördert und
Deferiprone, eine Arznei, welche den Eisenüberschuss vernichtet, wurden getestet. Obgleich Probleme
mit der Rekrutierung und Aufrechterhaltung der Studienteilnehmer bedeuten, dass wenige Rückschlüsse
aus diesen Studien gezogen werden konnten…
Coenzym Q10 (CoQ10) bei Ataxie
Dr. Rafael Iriberri und seine Gruppe haben CoQ10 bei Ataxien getestet. Bei Personen mit Ataxie wurde
mittels einer Muskelbiopsie und Bluttest der CoQ10-Mangel bewertet und zwei Jahre lang ein CoQ10-
Präparat abgegeben. Alle Personen mit einem CoQ10-Mangel zeigten nach der medikamentösen
Unterstützung deutliche Verbesserungen bei ihren neurologischen Symptomen verglichen mit denen,
welche keine Unterstützung ihres Mangels bekamen.

Source: http://fa-kontaktgruppe.ch/media/pdf_dateien/EuroatAxia09.pdf

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Facing Nature visies op natuur en landschap uit de collectie De Heus-Zomer 14 december 2013 t/m 30 maart 2014 In ‘Facing Nature’ staat de imposante kunstcollectie van het echtpaar Henk de Heus en Victoria de Heus-Zomer centraal. Het is de tweede expositie in een rij van drie tentoonstellingen, waarbij steeds een ander aspect van de verzameling wordt belicht. In het Singer Museum

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